A Down-szindróma előfordulásának kockázata

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség újszülötteknél. Rassztól, származástól függetlenül előfordul szerte a világon. Langdon Downról kapta nevét, aki 1866-ban elsőként tanulmányozta a betegséget, és írta le a jellemző, tipikus tüneteket. Jelentős anatómiai eltérések és értelmi fogyatékosság figyelhető meg az érintett gyerekeknél szinte az első pillanattól kezdve. A külső megjelenés alapján lehet következtetni a súlyos genetikai elváltozásokra, melyek befolyásolják az életminőséget.

A statisztika szerint 700 várandós kismamából egyet biztosan érint a Down-szindróma, főként előrehaladott korban növekszik a kockázat. 35 éves nők esetében az arány 1:350-hez, e fölött pedig még inkább valószínűsíthető, hogy a születendő baba nem lesz egészséges. 40-50 év közöttieknél ez az arány 1:25-höz! Látványosan emelkedik tehát a veszélyeztetettség. A tapasztalatok szerint számos szervi probléma merül fel az érintett csecsemőknél, légúti és egyéb fertőzésekre fogékonyak, fejlődésük behatárolt. Már a kezdetek sem könnyűek, és bár a súlyossági fokozat rendkívül eltérő lehet, a Down-kóros gyerekek többsége élete végéig speciális ellátásra szorul.

Down szindróma

Down szindróma

Úgynevezett szűrővizsgálatok révén lehet megtudni, hogy a Down-szindróma előfordulási kockázata kicsi vagy nagy. A kockázatbecslés lényege a helyzet felmérése számítógépes kiértékelő program segítségével. Több lehetőség áll a szülők rendelkezésére. A magzat kromoszómavizsgálatával deríthető ki a legpontosabban, a betegség adott-e vagy sem. A vetélési kockázat miatt legtöbbször mégis ultrahangos vizsgálattal állapítják meg, fenn áll-e a Down-kór veszélye. Kombinált-, négyes- és a leghatásosabbnak bizonyuló integrált teszt elvégzése adhat támpontot a magzat egészségét illetően. A szűrőtesztek statisztikai módszereket alapulnak, minden várandós kismamának ajánlott! Különösen akkor, ha dohányzás, testsúlyprobléma vagy egyéb káros szenvedély nehezíti az egészséges életkörnyezet megteremtését.